Koirien perinnöllisten sairauksien DNA-tutkimukset

Finnzymes Oy tarjoaa alla kuvattujen koirien perinnöllisten sairauksien DNA-tutkimuksia. Näytteenotto-ohjeet ja lähetteet löydät tästä.

Etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA)

(englanninspringerspanielit)

Englanninspringerspanielin etenevä silmän verkkokalvon surkastuma (PRA) on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä tauti, joka ilmenee 2-9 vuoden iässä. Tauti ilmenee ainoastaan jos koira on perinyt mutaation molemmilta vanhemmilta. Joissain tapauksissa näkökyvyn menetys on hyvin lievää. Tämä nimenomainen PRA:n muoto johtuu mutaatiosta Cord 1 -geenissä (joka tunnetaan myös nimellä RPGRIP1) ja on englanninspringerspanieleilla yleinen. Tällä rodulla esiintyy myös toinen PRA:n muoto, joka on paljon harvinaisempi. Sen aiheuttamaa mutaatiota ei tunneta. Cord1 mutaatiosta DNA-testillä vapaaksi tai kantajaksi todettu koira voi harvinaisissa tapauksissa sairastua PRA:n toiseen muotoon. DNA-testillä selviää onko koira vapaa, kantaja tai sairas Cord1-mutaation aiheuttaman PRA:n suhteen. Testi voidaan tehdä karva-, poskisolu- tai verinäytteestä.

Tyypin 1 von Willebrandin verenvuototaudin DNA-tutkimus

(berninpaimenkoirat, dobermannit, kerrynterrierit, manchesterinterrierit, pembroke welsh corgit, papillonit ja villakoirat)

Tyypin 1 von Willebrandin verenvuototauti on useilla koiraroduilla esiintyvä perinnöllinen sairaus. Koira sairastuu tautiin, jos se perii sitä aiheuttavan geenin muunnoksen molemmilta vanhemmiltaan. Sairailla yksilöillä syntyy liian vähän verenvuotojen tyrehtymisen kannalta erittäin tärkeää, von Willebrandin tekijä -nimistä proteiinia. Proteiinin puute saattaa aiheuttaa kuolemaan johtavan verenvuodon, esimerkiksi leikkauksen tai suuren haavan syntymisen seurauksena. DNA-testissä tunnistetaan sairauden aiheuttava mutaatio ja siten on mahdollista aukottomasti määrittää taudin suhteen puhtaat (yksilöllä kaksi kopiota normaalia geeniä), kantajat (yksilöllä yksi kopio normaalia ja yksi virheellistä geeniä), sekä sairaat (yksilöllä kaksi kopiota virheellistä geeniä) yksilöt. Näin ollen testi mahdollistaa tautia aiheuttavan geenin nopean ja täydellisen poistamisen populaatiosta, mutta myös sen, että tarvittaessa geenin suhteen puhtaita yksilöitä voidaan parittaa kantajien kanssa ilman, että yksikään pennuista sairastuu tautiin.

Perinteisesti von Willebrandin taudin diagnostiikassa on käytetty veren proteiinien tutkimiseen perustuvia määrityksiä mutta jo pitkään on tiedetty, ettei perinteisten menetelmien avulla voida määrittää koiran statusta tautigeenin suhteen riittävän luotettavasti. Lisäarvoa DNA-testille tuo, että se pitää tehdä koiralle vain kerran ja sen voi tehdä myös vastasyntyneelle pennulle. DNA-näyte lähetetään täytetyn näytelähetteen kanssa laboratorioon. Testi voidaan tehdä karvanäytteestä, poskisolunäytteestä tai verinäytteestä (n. 3 mL laskimoverta EDTA-putkeen). Erityisesti ennen karvanäyteen ja poskisolunäyteen ottamista on hyvä tutustua näytteenotto-ohjeeseen.

Tyypin 2 von Willebrandin verenvuototaudin DNA-tutkimus

( karkeakarvaiset saksanseisojat ja kooikerit)

Tyypin 2 von Willebrandin tautia (Tyypin II wWD) sairastavalla koiralla on epänormaali von Willebrandin tekijä, eli verenhyytymiseen vaikuttava proteiini ei toimi oikein. Tyypin II wWD on autosomaalinen resessiivinen tauti, eli tauti ilmenee ainoastaan jos koira on perinyt mutaation molemmilta vanhemmilta. Tämä tauti ei ole yhtä yleinen kuin Tyypin 1 vastaava tauti, mutta sitä esiintyy karkeakarvaisella saksanseisojilla ja kooikereilla. DNA-testillä selviää onko koira vapaa, kantaja vai sairas Tyypin 2 von Willebrandin taudin suhteen. Testi voidaan tehdä karva-, poskisolu- tai verinäytteestä.